ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین های عدم تطابق ژنی dna در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال
نویسندگان
چکیده
سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (hnpcc) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می باشد. موتاسیون های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در dna (mmr) و بروز ناپایداری میکروستلایت (msi) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان hnpcc در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع msi و موتاسیون ژنهای mmr در بیماران ایرانی مشکوک به hnpcc می باشد. مواد و روشها: در این مطالعه مقطعی 94 بیمار که حداقل یکی از معیارهای بتسدا را داشته اند، مورد بررسی قرار گرفته اند. وضعیت msi در تمام بیماران تعیین گردید و بطور جداگانه برای تمام بیماران sscp نیز انجام شد و بررسی سکانس های dna در موارد دارای باند شیفت صورت پذیرفت. جهت آنالیز آماری از نرم افزارهای spss16 و آزمونهای chi2، fisher's exact و independent t-test استفاده است. یافته ها: در 5/41% msi-h و در 17% msi-l و در 5/41% mss بودند. در 18 مورد (1/19%) band shift در sscp وجود داشت که در 8 مورد موتاسیون در ژنهای فوق بعد از تعیین سکانس dna رخ داده بود. نتیجه گیری: به نظر می رسد توزیع موتاسیون در mmr در بیماران ایرانی مبتلا به hnpcc متفاوت از گزارشات کشورهای دیگر باشد و با توجه به این که ارزیابی ژنتیکی سرطان کولورکتال در ایران پرهزینه بوده و مطالعات چندانی در این زمینه انجام نشده است فراوانی درگیری ژن های دیگر mmr و مابقی ژن های مطرح در بروز hnpcc همچنان در پرده ابهام می باشد
منابع مشابه
ناپایداری میکروستلایت و بروز موتاسیون در ژن پروتئین‌های عدم تطابق ژنی DNA در مبتلایان به سرطان ارثی و غیرپولیپی کولورکتال
سابقه و هدف: سرطان ارثی غیرپولیپی کولورکتال (HNPCC) شایعترین نوع سرطانهای کولورکتال ارثی می‌باشد. موتاسیون‌های ژرم لاین در ژنهای مختلف سیستم ترمیم عدم تطابق ژنی در DNA (MMR) و بروز ناپایداری میکروستلایت (MSI) در این سرطان دخیل است. اما هنوز در این زمینه گزارشی از بیماران مبتلا به سرطان HNPCC در ایران منتشر نشده است. هدف این مطالعه بررسی شیوع MSI و موتاسیون ژنهای MMR در بیماران ایرانی مشکوک به H...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن MLH1 در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
Abstract Background: Hereditary non-polyposis colorectal cancer is the most common cause of early onset of hereditary colorectal cancer. In the majority of Hereditary non-polyposis colorectal cancer families, microsatellite instability and germline mutation in one of the DNA mismatch repair genes in clouding MSH2, MLH1, MSH6 and PMS2 are found. The Objective of this study was to determine th...
متن کاملسه موتاسیون ژرم لاین جدید در ژن mlh۱ در بیماران مبتلا به سرطان کولورکتال ارثی
چکیده سابقه و هدف: در اکثر موارد hereditary non polyposis colorectal cancer (hnpcc) به عنوان یکی از انواع ارثی سرطان کولورکتال موتاسیون در یکی از ژن های مسوؤل ترمیم اتصالات نادرست در ژنوم با نام های msh2، mlh1، msh6 و pms2 قابل تشخیص است. در این مطالعه، میزان نقش موتاسیون های این ژن ها در ایجاد hnpcc در جمعیت ایرانی بررسی شد. روش بررسی: در 592 بیمار مبتلا به hnpcc بخش های کد کننده ژن ها با استف...
متن کاملبررسی عملکرد پروتئین های ترمیم کننده عدم تطابق ژنی در پولیپ های اسپورادیک کولورکتال
سابقه و هدف: بیشتر سرطانهای کولون از پولیپ های خوش خیم منشاء می گیرند. با پیشرفت آهسته و مرحله به مرحله بافت شناسی پولیپ های آدنوماتوز و آدنوم serrated به آدنوکارسینوم و سرطان بدخیم تبدیل می شوند. تغییرات ژنتیکی و اپی ژنتیک با مراحل خاصی از پیشرفت پولیپ به آدنوکارسینوم و نیز تغییرات بافت شناسی در سرطان کولون ارتباط دارد. در این مطالعه، با استفاده از رنگ آمیزی immunohistochemistry (ihc) در پولیپ...
متن کاملDegenerate Four Wave Mixing in Photonic Crystal Fibers
In this study, Four Wave Mixing (FWM) characteristics in photonic crystal fibers are investigated. The effect of channel spacing, phase mismatching, and fiber length on FWM efficiency have been studied. The variation of idler frequency which obtained by this technique with pumping and signal wavelengths has been discussed. The effect of fiber dispersion has been taken into account; we obtain th...
متن کاملبررسی عملکرد پروتئین‌های ترمیم‌کننده عدم تطابق ژنی در پولیپ‌های اسپورادیک کولورکتال
سابقه و هدف: بیشتر سرطانهای کولون از پولیپ‌های خوش‌خیم منشاء می‌گیرند. با پیشرفت آهسته و مرحله به مرحله بافت‌شناسی پولیپ‌های آدنوماتوز و آدنوم serrated به آدنوکارسینوم و سرطان بدخیم تبدیل می‌شوند. تغییرات ژنتیکی و اپی‌ژنتیک با مراحل خاصی از پیشرفت پولیپ به آدنوکارسینوم و نیز تغییرات بافت‌شناسی در سرطان کولون ارتباط دارد. در این مطالعه، با استفاده از رنگ‌آمیزی immunohistochemistry (IHC) در پولیپ...
متن کاملمنابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
عنوان ژورنال:
پژوهندهجلد ۱۶، شماره ۶، صفحات ۲۶۸-۲۷۶
میزبانی شده توسط پلتفرم ابری doprax.com
copyright © 2015-2023